医学遗传学-生命科学专论 目录

前言**章 概论**节 遗传病的概念第二节 遗传因素和环境因素在发病中的作用第三节 遗传病的分类第四节 医学遗传学简史第五节 人类基因组研究一、基因组多样性的研究二、基因组的表达及其调控三、蛋白质组学四、药物基因组学和环境基因组学主要参考文献第二章 遗传信息的传递与表观遗传学**节 基因的结构及其表达调控一、基因的概念与结构二、基因的表达三、基因表达的调控第二节 基因的突变、损伤与修复一、基因突变的类型二、DNA损伤与修复第三节 表观遗传学一、表观遗传修饰二、基因组印记三、X染色体失活四、表观遗传与肿瘤主要参考文献第三章 人类染色体与染色体病**节 人类染色体一、人类染色体的正常形态二、特殊的染色体结构三、染色体的分子结构四、核型与分组第二节 人类染色体畸变一、染色体畸变的发生原因二、染色体的数目畸变三、染色体的结构畸变四、核型的描述第三节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病主要参考文献第四章 单基因疾病的遗传与单基因遗传病**节 单基因遗传的概念第二节 常染色体遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病第三节 X连锁遗传病一、X连锁显性遗传病二、x连锁隐性遗传病第四节 Y连锁遗传病第五节 影响单基因遗传病分析的若干因素一、完全显性遗传二、外显率与表现度三、基因的多效性与遗传异质性四、遗传早现与延迟显性五、不完全显性遗传与不规则显性遗传六、共显性遗传七、从性遗传与限性遗传八、遗传印记九、X染色体失活第六节 血红蛋白病一、血红蛋白分子的结构及发育变化二、珠蛋白基因突变的类型三、常见的血红蛋白病第七节 先天性代谢病主要参考文献第五章 多基因遗传与复杂性疾病**节 数量性状的遗传基础一、质量性状与数量性状二、数量性状的多基因遗传第二节 复杂性疾病的遗传一、易患性和阈值二、遗传度及其估算第三节 复杂性疾病再发风险的估计一、多基因遗传病的特点二、多基因病再发风险估计第四节 肿瘤遗传一、癌家族与家族性癌二、遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征三、肿瘤的遗传易感性四、染色体异常与肿瘤五、基因突变与肿瘤六、肿瘤发生的遗传学说主要参考文献第六章 线粒体病**节 线粒体病的遗传规律一、线粒体DNA的结构特点二、线粒体DNA的遗传特性三、线粒体基因的突变与修复第二节 线粒体遗传病一、线粒体遗传病的分类二、线粒体遗传病主要参考文献第七章 免疫遗传学**节 抗原遗传一、红细胞抗原遗传二、移植抗原遗传第二节 MHC遗传多态性与疾病的关联一、强直性脊柱炎二、类风湿性关节炎三、系统性红斑狼疮四、HLA与疾病相关性的机制第三节 自身免疫病的遗传因素一、1型糖尿病二、多发性硬化三、哮喘四、自身免疫性甲状腺疾病五、遗传易感基因的作用机制第四节 免疫缺陷病的遗传机制一、与B淋巴细胞发育缺陷相关的原发性免疫缺陷病二、与免疫球蛋白类别转换障碍相关的原发性免疫缺陷病三、与膜蛋白和胞浆蛋白缺陷相关的原发性免疫缺陷病四、与NADPH氧化酶缺陷相关的原发性免疫缺陷病五、MHCⅡ类缺陷(2型无淋巴细胞综合征)主要参考文献第八章 药物遗传学**节 药物反应的遗传学基础一、遗传变异与药物应答二、遗传多态性三、药物代谢酶四、药物转运蛋白五、药物受体第二节 药物基因组学与个体化医疗一、药物基因组学的发展二、单核苷酸多态性与药物相关基因三、药物基因组学和个体化合理用药四、药物基因组学与新药研发主要参考文献第九章 遗传病相关基因克隆的策略**节 功能克隆与定位克隆一、功能克隆二、定位克隆第二节 定位候选克隆一、疾病候选基因的染色体区域定位二、致病基因候选cDNA的筛选三、致病基因cDNA全长序列的克隆及基因结构与功能分析和鉴定主要参考文献第十章 连锁、关联分析在遗传病研究中的应用**节 连锁分析一、基本概念二、连锁分析方法和应用实例三、连锁分析研究需要注意的问题第二节 关联分析一、基本概念二、关联分析方法和应用实例三、候选基因关联研究中需要注意的问题主要参考文献第十一章 模式生物在遗传病研究中的应用**节 模式生物简介一、秀丽隐杆线虫二、果蝇

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《医学遗传学》提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的*新进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是《医学遗传学》意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。《医学遗传学》主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。

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插图：人体的每一个有核细胞都有一套完全相同的基因组，但不同组织的细胞形态和功能却相去甚远。即使是在同一组织，不同的发育时期及不同的生理、病理条件下其基因组的表达状态也是不一样的。整个基因组的表达和调控是一个十分复杂但协调有序的过程，这一过程不仅与基因本身的功能有关，也与整个细胞及机体的功能状态有关。对基因组表达调控的研究将进一步阐明胚胎分化、个体发育等重要的生命现象，以及阐明疾病发生的分子机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据。功能基因组学的主要研究内容之一，就是要全方位地研究生物体的基因在不同条件、不同状态下的表达水平，以及形成这种特定的表达状况的调控机制。近年来发展起来的基因芯片和蛋白质芯片等技术，在基因组的表达和调控研究中发挥了重要作用。基因芯片能够在细胞水平上检测基因组的表达情况，通过比较不同生理条件下、不同发育阶段的基因组表达水平，可以从宏观上研究基因组的表达和调控规律。例如，通过检测癌组织和对应的非癌组织的基因表达状况，观察有哪些基因在两种组织中存在不同的表达（表达与否或表达量的差别），然后将这些表达有差异的基因进行进一步的研究，有可能这些基因就是候选的癌基因或抑癌基因。随着检测技术的不断发展，不久的将来，这些技术应该可以检测到每个细胞一个拷贝的表达水平，区分基因的不同剪接方式，甚至达到检测单个细胞的基因组表达特征的能力。基因组表达和调控的复杂性不仅表现在基因表达的组织特异性和时空特异性，还表 现为蛋白产物的翻译后修饰状态的高度复杂性，这又涉及功能基因组学的另一个重要分 支——蛋白质组学。三、蛋白质组学如果说细胞内的基因组包含了决定细胞分化、生长、运动、分裂，以及衰老死亡的 命令，那么蛋白质便是这些命令的执行者。细胞的各种功能都是通过蛋白质来实现的。 但是，基因、mRNA和蛋白质之间并不是一一对应的关系。一个基因在转录为mRNA 的过程中，由于可变剪接的缘故，可以加工成几种不同的mRNA，进而翻译成不同的 蛋白质。而蛋白质经过不同的修饰（糖基化、磷酸化等）后，其功能又不相同。尽管机 体的每个细胞都含有一套相同的基因组，但在特定的组织、特定的阶段、特定的环境 中，基因的表达情况却大相径庭。例如，在胰腺的细胞中，胰岛素基因的mRNA含 量特别丰富，而在神经细胞中却没有；还有，在胚胎阶段表达

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