遗传医学进展 内容简介

　　随着人类基因组计划的完成，掀开了生命科学和医学研究新的一页，从基础到临床的转化医学正在迅速成长。人类遗传学和医学遗传学正不断转化成临床医学的重要组成部分，遗传医学（或临床遗传学）也正逐步发展到临床独立科室或临床科室的一部分。 　　《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》以专题的形式从理论、技术到临床应用等多个方面阐述了遗传医学领域的新进展。在基础理论方面，介绍了遗传医学的基本概念、基因组学、蛋白质组学、药物基因组学的来龙去脉，以及非编码RNA理论、表观遗传学理论等；在实践方面，重点介绍了基因组学、蛋白质组学技术、生物芯片技术与应用、非编码RNA技术与应用、多态性研究方法等；在应用方面，侧重介绍了肿瘤遗传学进展、出生缺陷研究进展、线粒体医学研究进展、疾病遗传学诊断与治疗进展。《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》可供有兴趣的相关专业本科生、研究生和临床医生参考阅读。

遗传医学进展 目录

**章 遗传医学绪论
一、遗传医学及其研究和应用领域
二、遗传医学发展简史
三、遗传医学在现代医学发展中的意义
四、遗传医学和Internet网

第二章 基因组学
一、概述
二、人类基因组计划
三、后基因组时代的研究

第三章 表观遗传学
**节 表观遗传学概述
一、表观遗传现象及概念
二、表观遗传学的研究内容
第二节 表观遗传变异的分子机制
一、DNA甲基化
二、组蛋白修饰
三、染色质重塑
四、遗传印记
五、X染色体失活
六、非编码RNA
七、RNA编辑
第三节 表观遗传疾病
一、DNA甲基化与疾病
二、组蛋白修饰、染色质重塑与疾病
三、遗传印记与疾病
四、染色质失活与疾病
五、非编码RNA与疾病
第四节 表观遗传疾病的诊断技术与治疗
一、表观遗传与疾病的诊断技术
二、表观遗传与疾病治疗

第四章 肿瘤遗传学研究进展
**节 肿瘤与遗传
一、常染色体显性遗传性肿瘤
二、常染色体隐性遗传性肿瘤
第二节 肿瘤相关基因
一、癌基因的发现
二、原癌基因的激活
三、原癌基因的分类及功能
四、肿瘤抑制基因
第三节 肿瘤的发生、预防及诊断治疗
一、致瘤因素
二、肿瘤的预防及治疗

第五章 出生缺陷研究进展
**节 出生缺陷的发病率
一、先天畸形和围产期死亡率
二、新生儿发病率
三、儿童死亡率
第二节 出生缺陷的分类与临床诊断
一、出生缺陷的定义和分类
二、出生缺陷的诊断
第三节 出生缺陷的遗传基础
一、染色体畸变
二、单基因缺陷
三、多基因遗传
第四节 出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
二、影响致畸发生的因素
三、发育异常的机制

第六章 药物基因组学及个体化治疗
**节 药物基因组学概述
一、药物基因组学概念
二、单核苷酸多态性与国际人类基因组单体型图计划
三、药物基因组学的研究方法
第二节 药物基因组学与临床个体化医疗实践
一、遗传变异与药物应答
二、基因分型指导临床用药
第三节 药物基因组学与新药研发
一、新药研发面临的挑战
二、药物基因组学与药物研发新模式

第七章 遗传多态性及其与疾病的关系
**节 遗传多态性概述
一、DNA限制性位点多态性
二、DNA重复序列的多态性
三、单核苷酸多态性
第二节 单核苷酸多态性
一、SNP的形成及生物学效应
二、SNP的检测与分析
三、SNP与疾病的关系
第三节 拷贝数变异
第四节 遗传多态性在疾病中的研究与分析方法
第五节 遗传多态性在全基因组和疾病研究中的应用
一、人类基因组计划
二、国际人类基因组单体型图计划
三、全基因组关联分析（GWAS）
四、下一代测序重测序（resequencing）与千人基因组计划
五、人类基因组DNA原件百科全书计划
第六节 常见疾病常见变异假说和常见疾病罕见变异假说
第七节 调控遗传变异和等位基因表达不平衡

第八章 线粒体、线粒体遗传与线粒体疾病
**节 线粒体的形态
一、线粒体的结构
二、线粒体的数目与组织分布
第二节 线粒体遗传
一、人类线粒体基因组
二、线粒体基因的突变
三、线粒体疾病的遗传特点
第三节 线粒体疾病
一、疾病过程中的线粒体变化
二、主要的线粒体疾病
三、线粒体疾病的诊断
四、线粒体疾病的实验模型
五、线粒体疾病的治疗
第四节 线粒体自噬
一、酵母细胞内的线粒体自噬
二、哺乳动物细胞内的线粒体自噬

第九章 非编码RNA
**节 小干扰RNA
一、RNAi的历史
二、RNAi的机制和siRNA
三、siRNA及RNAi的应用
第二节 MicroRNA
一、MicroRNA的发现
二、MicroRNA的基因结构
三、MicroRNA的形成
四、MicroRNA的作用机制
五、miRNA异构体
六、miRNA与siRNA的异同点
七、MicroRNA与疾病
八、展望
第三节 长链非编码RNA
一、lncRNA的来源
二、lncRNA的功能
三、lncRNA与疾病
四、展望

第十章 生物芯片技术及其应用
**节 生物芯片技术及其发展简介
一、生物芯片技术简介
二、生物芯片技术的发展概况
三、生物芯片的分类
第二节 生物芯片的操作流程及其分析
一、待测样品制备
二、杂交
三、图像的采集和分析

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