医学遗传学

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医学遗传学

医学遗传学

作者:宋涛

开 本:16开

书号ISBN:9787122355195

定价:32.0

出版时间:2020-02-01

出版社:化学工业

医学遗传学 本书特色

本书共20章,章节编排与规划教材基本一致。每章先列出学习目标,强调本章需要重点掌握、熟悉和了解的内容;内容精讲对本章的学习内容和知识点进行了提炼、归纳和总结,突出重点、要点和核心内容;章后设同步练习和参考答案。书后附两套模拟试卷,以供学习者检查自己对知识的掌握程度。

本书适用于全国高等院校基础、临床、预防、口腔等医学类专业本科学生使用,也可作为报考研究生的专业课复习用书,以及教师教学、临床医师的参考用书。

医学遗传学 目录

绪论

**节医学遗传学的任务和范畴001

第二节医学遗传学发展简史001

第三节人类基因组001

第四节遗传病概述003

第五节医学遗传学的发展方向004

同步练习004

参考答案006



**章基于疾病的遗传学数据分析

**节人类基因组与遗传数据库007

第二节疾病的病因分析008

同步练习009

参考答案009



第二章基因突变与遗传多态性

**节基因突变的本质及其特性011

第二节基因突变的诱发因素011

第三节基因突变的形式012

第四节DNA损伤的修复013

第五节遗传多态性013

同步练习014

参考答案015



第三章基因突变的细胞分子生物学效应

**节基因突变导致蛋白质功能异常016

第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制017

同步练习018

参考答案019



第四章单基因疾病的遗传

**节系谱与系谱分析020

第二节常染色体显性遗传病的遗传020

第三节常染色体隐性遗传病的遗传021

第四节X连锁显性遗传病的遗传022

第五节X连锁隐性遗传病的遗传022

第六节Y连锁遗传病的遗传023

第七节影响单基因遗传病分析的因素023

同步练习025

参考答案028



第五章多基因遗传

**节数量性状的多基因遗传029

第二节疾病的多基因遗传030

同步练习031

参考答案036



第六章群体遗传

**节群体的遗传平衡037

第二节影响遗传平衡的因素038

第三节遗传负荷040

第四节连锁不平衡及其应用040

同步练习041

参考答案043



第七章线粒体的遗传

**节人类线粒体基因组045

第二节线粒体基因突变与相关疾病046

第三节线粒体疾病的遗传特点047

同步练习047

参考答案050



第八章人类染色体

**节人类染色体的基本特征051

第二节染色体分组、核型与显带技术053

同步练习055

参考答案057



第九章染色体畸变

**节染色体畸变发生的原因058

第二节染色体数目异常及其产生机制059

第三节染色体结构畸变及其产生机制060

第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应061

同步练习062

参考答案064



第十章单基因病

**节分子病065

第二节先天性代谢病070

同步练习074

参考答案076



第十一章多基因病

**节精神分裂症078

第二节糖尿病079

第三节原发性高血压080

第四节神经退行性疾病081

同步练习081

参考答案083



第十二章线粒体病

**节疾病过程中的线粒体变化085

第二节线粒体病的分类085

第三节mtDNA突变引起的疾病086

第四节nDNA突变引起的线粒体病089

同步练习090

参考答案091



第十三章染色体病

**节染色体病发病概况093

第二节常染色体病094

第三节Down综合征095

第四节性染色体病097

第五节染色体异常携带者099

同步练习100

参考答案102



第十四章遗传性免疫缺陷

**节T细胞免疫缺陷103

第二节B细胞免疫缺陷104

第三节吞噬细胞缺陷104

第四节补体蛋白免疫缺陷105

同步练习105

参考答案107



第十五章出生缺陷

**节出生缺陷的发病率108

第二节出生缺陷的临床特征108

第三节常见的出生缺陷109

第四节出生缺陷的发病机制110

同步练习111

参考答案113



第十六章肿瘤与遗传

**节肿瘤发生的遗传因素114

第二节基因组不稳定性与肿瘤发生115

第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡116

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