8.2.3始祖突变与单倍型81
8.3gwas研究中使用的芯片平台82
8.4怎样做gwas分析82
8.4.1数据处理82
8.4.2质控83
8.4.3群体分层85
8.4.4群体分层的校正86
8.5gwas中的数据分析方法87
8.6单倍型分析有助于定位功能变异88
8.6.1鉴定单倍型88
8.6.2e-m算法88
8.6.3单倍型模块90
8.7gwas产生的一些关键结果90
8.7.1老年性黄斑变性90
8.7.2wellcome病例对照研究信托基金会(wtccc)90
8.7.31型糖尿病90
8.8我的研究结果是阴性的——帮帮我91
8.9其他的策略也很重要91
8.9.1拷贝数变异91
8.9.2少见变异91
8.10结论92
参考文献92
互联网信息95
9连锁不平衡、hapmap及插补介绍96
引言96
9.1一些基本ld统计学知识96
9.1.1ld统计量d′96
9.1.2ld统计量r297
9.2利用国际单体型计划定位ld区域97
9.3从标签到填补99
9.4结论100
参考文献100
互联网信息101
10全基因组关联研究的meta分析102
引言102
10.1处理基因型数据缺失方面的输入软件102
10.1.1数据输入的准确性及质量103
10.1.2卡方校正105
10.1.3将不确定的数据整合到meta分析中107
10.2meta分析准备工作107
附录109
参考文献111
互联网信息112
11基因环境相互作用与复杂疾病113
引言113
11.1在遗传流行病学中基因-环境交互作用意味着什么114
11.2常见疾病中存在基因-环境交互作用的证据115
11.3从不同角度看基因-环境交互作用115
11.3.1遗传角度117
11.3.2公共卫生学角度117
11.4为什么研究基因-环境交互作用？117
11.5研究设计120
11.5.1横断面病例对照研究120
11.5.2单纯病例研究设计121
11.5.3前瞻性队列研究设计121
11.6基因-环境交互作用研究中的统计效能和样本量122
11.7结果的重复性和meta分析124
11.8候选基因与全基因组研究124
11.9概括与结论125
参考文献126
互联网信息128
基于家系的遗传学关联分析129
引言129
12.1为什么要开展基于家系的关联研究？129
12.2早期基于家系的关联研究与病例-对照研究131
12.3传递不平衡检验是一种连锁分析132
12.4传递不平衡检验是一种关联和连锁分析133
12.5基于家系的关联分析具有广泛的应用范围135
12.5.1用于迟发型疾病的分析135
12.5.2用于一般核心家系的关联和连锁分析135
12.5.3用单体型进行分析136
12.5.4对连续数量性状的关联研究137
12.5.5x连锁遗传的关联研究137
12.5.6对父母起源和母源效应的研究138
12.5.7基因间和基因与环境间相互作用的研究138
12.6结语139
致谢139
参考文献140
互联网信息143
13拷贝数变异与人类常见疾病144
引言144
13.1人类基因组中的拷贝数变异144
13.2结构变异的形成机制145
13.3拷贝数变异对基因表达的影响146
13.4cnv的群体特征146
13.5人类常见疾病的遗传结构：基于snp-和cnv-的gwas147
13.6cnv的研究是怎样改变我们对复杂疾病遗传结构认识的？148
13.7cnv检测技术进展及在复杂疾病研究中的应用150
13.8结语151
参考文献151
互联网信息158
14肿瘤基因组学159
引言159
14.1肿瘤的遗传基础159
14.2肿瘤中基因组学以及基因改变研究162
14.2.1肿瘤中拷贝数变异分析162
14.2.2基因组重排的发现162
14.2.3肿瘤中的体细胞突变164
14.2.4肿瘤中的常见变异166
14.2.5肿瘤中的表观遗传改变167
14.3肿瘤转录组改变171
14.3.1研究转录基因组改变的方法171
14.4候选癌基因的优选172
14.4.1癌基因筛选172
14.4.2癌基因的计算优选173
14.5不同类型肿瘤基因组学数据的整合174
14.5.1研究方法174
14.5.2肿瘤基因组学整合研究计划及资料库175
14.6小结177
致谢177
参考文献177
互联网信息188
15序列变异影响信使rna前体剪接并导致（复杂）疾病的机制：不局限于遗传密码190
引言190
15.1剪接的发生过程191
15.1.1为定位剪接位点，剪接增强子和沉默子是必需的193
15.2剪接失调导致疾病196
15.3剪接突变不直接参与剪接位点的构成199
15.3.1mcad中sre突变：单倍型的重要性202
15.3.2cftr 9号外显子的sre突变和错误剪接202
15.3.3smn1/2，剪接和脊髓肌萎缩203
15.3.4外显子跳跃和脆弱性204
15.4剪接调节蛋白和剪接体成分中的常见遗传变异能导致亚*佳剪接204
15.5环境影响剪接205
15.6insilico评估工具用于评估剪接效应207
15.7结论208
参考文献209
互联网信息214
16高通量基因分型的实验室研究方法215
引言215
16.1为什么要选用snp？216
16.2候选基因有用吗？217
16.3连锁区域可以通过高通量snp基因分型进行精确定位219
16.4gwas及其相关基因分型220
16.5snp数据需要做好质量控制222
16.6下一代测序技术将带来基因分型的革命性变化225
16.7小结和结论226
致谢226
参考文献227
互联网信息229
17全基因组关联研究的基因集分析和网络分析230
引言230
17.1基因集分析和基因网络分析232
17.1.1将遗传关联定位到基因234
17.1.2gwas的gsa和网络分析：到更深处捕捞更小的鱼235
17.1.3gsa的应用237
17.1.4网络和上位分析的应用238
17.1.5gwas联合和网络与eqtl分析239
17.2挑战与前景240
参考文献240"

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