实用遗传咨询(原著第七版) 本书特色

《实用遗传咨询(原著第七版)》是遗传咨询师、临床医师和医学遗传学家的实用指导手册，也是专科护士、遗传学实验室工作人员以及伦理学家、社会学家案头**的参考资料。

实用遗传咨询(原著第七版) 内容简介

本书是经久不衰的《实用遗传咨询》原著第七版，作者在原有版本的框架之内更新了常见遗传病的遗传学、新的分子生物学技术、无创产前检测、遗传学发展中的社会和伦理问题、人类基因组计划的意义及相关技术的发展等内容；还加入了诸多与遗传咨询有关的实用信息。

实用遗传咨询(原著第七版) 目录

**篇遗传咨询导论
第1章遗传咨询简介
“遗传咨询”是指什么？
遗传咨询的起源和发展
构建家系图
诊断信息
遗传风险评估
风险评估的基础
沟通和遗传咨询
遗传咨询的后续工作
参考文献
第2章孟德尔遗传病的遗传咨询
引言
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁遗传病
线粒体遗传
参考文献
第3章常见病的遗传咨询
引言
常见病的遗传基础
多因素遗传的一般规律
经验风险数据
遗传易感性的分子基础
参考文献
第4章染色体异常
引言
染色体术语
人群中染色体异常的发病率
三体综合征
性染色体异常
染色体易位
倒位
嵌合体
缺失
微缺失综合征
单亲二倍体
等臂染色体
遗传性脆性位点
正常变异
参考文献
第5章分子遗传学与遗传咨询
引言
实验室层面
人类基因组计划
遗传病突变的分子基础
分子遗传学的临床应用
参考文献
第6章畸形学与遗传综合征
引言
定义
畸形儿的诊断方法
症状诊断及临床干预
畸形综合征的病原学基本原则
畸形综合征中的遗传再发风险
计算机化数据库
参考文献
第7章携带者检测与遗传预测
引言
什么是“携带者”？
常染色体隐性遗传病的携带者检测
常染色体显性遗传病的携带者检测
X连锁遗传病的携带者榆测
携带者检测的方法
参考文献
第8章产前检测与生殖方向的医学遗传学应用
引言
产前检测标准及适应征
羊膜穿刺
绒膜绒毛取样
染色体病及产前检测
结构畸形
21—三体综合征产妇血清学筛查
X连锁遗传病
先天性代谢异常
分子产前检测
胎儿血液及组织样本
胚胎植入前检测
母血胎儿DNA分析
双胎及产前检测
孕妇的遗传咨询
参考文献
第9章遗传咨询中的特殊问题
近亲婚配
亲子鉴定和血缘关系鉴定
双胎
医学遗传学的法律问题
参考文献
第10章临床遗传咨询
引言
环境
设备
家系图和记录
遗传咨询服务
死胎和终止妊娠后的咨询
遗传学和互联网
遗传咨询的支撑
遗传登记
遗传病的治疗
参考文献
第二篇特定器官系统的遗传咨询
第11章神经肌肉系统
肌营养不良
先天性肌病
代谢性肌病
强直性肌营养不良
高热肌病
重症肌无力
脊髓性肌萎缩
运动神经元病
腓骨肌萎缩病
其他遗传性神经疾病
参考文献
第12章中枢神经系统
引言
Huntington病
Parkinson病
其他不自主运动障碍
遗传性共济失调
遗传性痉挛性截瘫
其他伴痴呆的遗传性退行性疾病
多发性硬化症
脊髓空洞症
神经纤维瘤病
VonHippel—Lindau综合征
结节性硬化症
癫痫
发作性睡病
颅内动脉瘤和卒中
偏头痛
脑瘫
神经管缺陷
脑积水
其他中枢神经系统结构畸形
中枢神经系统退行性代谢病
参考文献
第13章精神功能疾病
引言
痴呆
智力低下
行为失常
主要的精神疾病
参考文献
第14章骨与结缔组织
原发性骨发育不良
骨硬化症
多发性外生骨疣（骨干性续连症）
肢体缺陷
结缔组织病
关节炎和关节病
各种骨骼综合征
参考文献
第15章口腔与颅面
引言
牙齿
唇腭裂
其他口腔疾病
颅面疾病
参考文献
第16章皮肤
引言
皮肤色素沉着及相关疾病
银屑病
特应性湿疹
鱼鳞病
……
第19章心血管与呼吸系统
第20章胃肠道消化系统
第21章肾与泌尿系统
第22章内分泌与生殖系统
第23章先天性代谢缺陷
第24章血液和免疫系统
第25章肿瘤的遗传风险
第26章环境危害
第三篇遗传咨询的未来
附录遗传咨询关联信息
词汇表

实用遗传咨询(原著第七版) 节选

**篇 遗传咨询导论

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