地方病分子生物学基础与应用(精)/国家科学技术学术著作出版基金资助出版 本书特色

　　《地方病分子生物学基础与应用（国家科学技术学术著作出版基金资助出版）》较为全面、系统地阐述了地方病分子生物学的基本理论和基本概念，以及地方病分子生物学在地方病研究中的应用，同时通过上下两篇的介绍力求反映我国主要地方病分子生物学研究的新进展。上篇为总论，包括环境与基因组学、人类遗传多态性及人类遗传标记的基础与应用；下篇为各论，包括大骨节病、克山病、地方性氟中毒、地方性砷中毒和地方性碘缺乏病几种疾病的生物学基础与应用。该书可作为地方病学、环境相关性疾病、公共卫生课程的教材，也可供从事地方病分子生物学研究与防治工作的科研工作者、临床医师及卫生管理人员参考。

地方病分子生物学基础与应用(精)/国家科学技术学术著作出版基金资助出版 目录

上篇 总论
第1章 环境与基因组学
1．1 环境与人类疾病的关系
1．2 人类基因组
1．2．1 基因组的结构与功能
1．2．2 基因组变异与疾病
1．2．3 基因组的结构变异
1．2．4 单核苷酸多态性
1．2．5 人类基因组计划
1．3 环境基因组学
1．3．1 环境基因组学概述
1．3．2 环境基因组学发展现状
主要参考文献
第2章 人类遗传多态性及人类遗传标记的基础与应用
2．1 人类遗传多态性
2．2 人类遗传标记
2．3 人类遗传标记系统
2．3．1 常染色体遗传标记系统
2．3．2 线粒体DNA遗传标记系统
2．3．3 Y染色体遗传标记系统
2．4 短串联重复序列多态性及其应用
2．4．1 短串联重复序列及其基本特征
2．4．2 短串联重复序列的产生机制
2．4．3 短串联重复序列的筛选和分型技术
2．4．4 短串联重复序列等位基因的命名
2．4．5 短串联重复序列的医学应用
2．4．6 短串联重复序列的应用前景
2．4．7 应用短串联重复序列研究的注意事项
2．5 单核苷酸多态性
2．5．1 单核苷酸多态性的基本概念及其特征
2．5．2 单核苷酸多态性的分型方法和技术
2．5．3 单核苷酸多态性的医学应用
2．6 拷贝数变异
2．6．1 拷贝数变异在基因组中的分布特点
2．6．2 拷贝数变异的组成形式
2．6．3 拷贝数变异具有可遗传性、相对稳定性和高度异质性
2．6．4 拷贝数变异全基因组扫描的方法
2．6．5 拷贝数变异全基因组关联分析在疾病易感基因筛查中的应用
主要参考文献

下篇 各论
第3章 大骨节病的生物学基础与应用
3．1 大骨节病的流行病学特征
3．2 大骨节病的临床表现与诊断
3．3 大骨节病的病因与发病机制
3．4 大骨节病的基因多态性
3．4．1 短串联重复序列多态性与大骨节病的关联分析
3．4．2 单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析
3．4．3 线粒体DNA与大骨节病的关联分析
3．5 大骨节病的外周血与软骨表达谱变化
3．5．1 大骨节病的外周血单基因分析
3．5．2 大骨节病软骨损伤的单基因筛选
3．5．3 大骨节病软骨细胞的基因通路分析
3．5．4 大骨节病与原发性骨关节炎软骨细胞基因表达谱的比较
3．6 代谢组学变化
3．6．1 代谢产物分析的主要研究方法
3．6．2 大骨节病的代谢组学变化
3．6．3 代谢组学在骨关节病研究中的应用
3．7 大骨节病的蛋白质组学变化
3．8 大骨节病的整合组学研究
3．9 大骨节病的模式动物
3．9．1 大骨节病环境风险因素动物模型
3．9．2 大骨节病关节软骨损伤动物模型
3．1 0大骨节病的治疗与预防
主要参考文献
第4章 克山病的生物学基础与应用
4．1 克山病的流行病学特征
4．2 克山病的病因与发病机制
4．3 克山病的病理学特征
4．4 克山病的临床表现与诊断
4．5 与克山病相关的短串联重复序列和单核苷酸多态性
4．5．1 HLA-DRBj基因分型及多态性
4．5．2 SCN5A基因突变
4．5．3 Desmin基因exon6的A360P错义突变
4．5．4 谷胱甘肽过氧化物酶1基因多态性
4．6 与克山病相关的基因表达谱变化
4．7 克山病的蛋白质组学变化
4．8 克山病的生物化学变化
4．9 克山病的模式动物
4．1 0克山病的治疗与预防
主要参考文献
第5章 地方性氟中毒的生物学基础与应用
5．1 地方性氟中毒概述
5．2 地方性氟中毒的流行病学特征
5．3 地方性氟中毒的临床表现与诊断
5．4 地方性氟中毒的病理学特征
5．5 地方性氟中毒的病因与发病机制
5．6 地方性氟中毒的相关基因多态性
5．7 地方性氟中毒的外周血表达谱变化
5．8 地方性氟中毒的代谢组学变化
5．9 地方性氟中毒的生物化学变化
5．1 0地方性氟中毒的模式动物
5．1 1地方性氟中毒的治疗与预防
主要参考文献
第6章 地方性砷中毒的生物学基础
6．1 地方性砷中毒的流行病学特征
6．2 地方性砷中毒的临床表现与诊断
6．3 地方性砷中毒的病理学特征
6．4 地方性砷中毒的病因与发病机制
6．5 单核苷酸多态性与地方性砷中毒
6．5．1 代谢酶基因多态性与地方性砷中毒

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