抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究 本书特色

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此， 我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子，包括hnRNP U，SF1， U2AF65， PUF60，U2AF35 和 CHERP。同时通过hnRNP U CLIP-seq发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域，但是结合 U2 snRNA的 SmBP-box 区域。其调控机制是hnRNP U可能通过同时与U2AF65 和U2 snRNP相互作用来调节3’剪接位点招募U2 snRNP，从而实现剪接调控。

抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究 作者简介

肖锐，男，2012年毕业于武汉大学生命科学学院生物技术专业，获博士学位。学位论文相关内容于2012 发表于Cell子刊 Molecular Cell（DOI: 10.1016/j.molcel.2012.01.009），并获得F1000Prime推荐。博士学位论文获评2013年湖北省优秀博士学位论文。现在美国加州大学圣迭戈分校（UC San Diego）从事RNA结合蛋白的转录调控功能，基因组DNA空间结构调控，转录-剪接偶联介导的基因组DNA重定位（reposition）机制相关研究。