医学遗传学 本书特色
《医学遗传学》共分为11章，内容包括绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、人类染色体与染色体病、遗传的基本规律、单基因遗传与单基因遗传病、分子病和先天性代谢缺陷、多基因遗传与多基因遗传病、肿瘤与遗传、遗传病的诊断与防治、遗传与优生。为提高学生实践技能，本书在每章后安排了实验内容，包括光学显微镜的基本结构与使用、细胞的基本形态与结构、有丝分裂与减数分裂、x染色质的标本制作与观察、人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析、系谱分析与遗传咨询、人类皮肤纹理观察与分析、人类遗传病等8个实验内容。本书由王英南主编。
医学遗传学 内容简介
《医学遗传学》是全国医药高职高专护理类专业 “十二五”规划教材之一，依照教育部教育发展规划
纲要等相关文件要求，紧密结合卫生部护士执业资格 考试特点，根据《医学遗传学》教学大纲的基本要求 和课程特点编写而成。
全书共分为11章，分别介绍了绪论，遗传的分子
基础，遗传的细胞学基础，人类染色体与染色体病， 遗传的基本规律，单基因遗传与单基因遗传病，分子
病和先天性代谢缺陷，多基因遗传与多基因遗传病。
肿瘤与遗传，遗传病的诊断与防治，遗传与优生。
《医学遗传学》适合医药卫生高等职业教育、函
授及自学高考等相同层次不同办学形式教学使用，也 可作为医药行业培训和自学用书。本书由王英南主编 。
医学遗传学 目录
**章 绪论
**节 医学遗传学简介
一、遗传学概念
二、医学遗传学研究范围
三、我国医学遗传学的研究现状
四、医学遗传学在现代医学中的地位与作用
第二节 遗传性疾病概述
一、遗传病的概念与特征
二、遗传因素在疾病发生中的作用
三、遗传病的分类
四、遗传病研究方法
第二章 遗传的分子基础
**节 遗传物质的结构与功能
一、核酸的化学组成与种类
二、dna的分子结构与功能
三、rna的种类与功能
第二节 基因的概念和结构
一、基因的概念与种类
二、基因的结构
第三节 基因的功能
一、基因的复制
二、基因的表达
三、人类基因组
第四节 基因突变
一、基因突变的概念与特性
二、基因突变的诱发因素
三、基因突变的机制
四、基因突变的修复
第三章 遗传的细胞学基础
**节 真核细胞的结构与功能
一、真核细胞概述
二、细胞膜
三、细胞质
四、细胞核
第二节 细胞增殖
一、细胞增殖方式
二、细胞增殖周期
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂的概念和过程
二、配子发生
三、人类性别决定的染色体机制
第四节 细胞分化
一、细胞分化中的发育潜能变化
二、细胞核移植与克隆
实验一 光学显微镜的基本结构与使用
实验二 细胞的基本形态与结构
实验三 有丝分裂与减数分裂
第四章 人类染色体与染色体病
**节 人类染色体
一、人类染色体的形态结构、类型
二、染色体的核型
三、性染色质及性别决定
第二节 染色体畸变
一、染色体畸变的因素
二、染色体畸变的类型
第三节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
三、两性畸形
四、染色体畸变携带者
实验四 x染色质的标本制作与观察
实验五 人类染色体的形态观察与非显带染色体核型分析
第五章 遗传的基本规律
**节 分离定律
一、分离现象
二、对分离现象的遗传分析
三、分离定律的本质
第二节 自由组合定律
一、自由组合现象
二、对自由组合现象的遗传分析
三、自由组合定律的本质
第三节 连锁与互换定律
一、完全连锁遗传
二、不完全连锁
三、连锁与互换定律的本质
四、互换率
第六章 单基因遗传与单基因遗传病
**节 系谱与系谱分析
第二节 常染色体遗传
一、常染色体显性遗传及系谱特点
二、常染色体隐性遗传及系谱特点
第三节 性染色体遗传
一、x连锁显性遗传及系谱特点
二、x连锁隐性遗传及系谱特点
三、y连锁遗传
第四节 孟德尔经典遗传方式的补充
一、外显率
二、表现度
三、表型模拟
四、遗传异质性
五、基因多效性
六、限性遗传
七、从性遗传
八、早发现象
九、遗传印迹
第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律
一、两种单基因性状或疾病的自由组合
二、两种单基因病的连锁与互换
实验六 系谱分析与遗传咨询
第七章 分子病和先天性代谢缺陷
**节 分子病
一、血红蛋白病
二、血友病
三、肌营养不良症
四、家族性高胆固醇血症
第二节 先天性代谢缺陷
一、先天性代谢缺陷的发病机制
二、常见的先天性代谢缺陷病
第八章 多基因遗传与多基因遗传病
**节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状
二、多基因假说
三、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病
一、易患性与阈值
二、遗传度
三、多基因遗传病的特点
四、多基因遗传病发病风险的估计
五、几种常见多基因病
第九章 肿瘤与遗传
**节 肿瘤发生中的遗传因素
一、肿瘤发病率的种族差异
二、肿瘤的家族聚集性
三、遗传性恶性肿瘤
四、遗传性癌前病变
五、肿瘤的遗传易感性
第二节 肿瘤与基因
一、癌基因
二、肿瘤抑制基因
第三节 肿瘤与染色体异常
一、肿瘤的染色体数目异常
二、肿瘤的染色体结构异常
第十章 遗传病的诊断与防治
**节 遗传病的诊断
一、临床诊断
二、系谱分析
三、皮肤纹理分析
四、细胞遗传学检查
五、生化检查
六、基因诊断
七、产前诊断
第二节 遗传病的预防
一、出生前筛查
二、新生儿筛查
三、携带者检出
四、遗传咨询
第三节 遗传病的治疗
一、手术疗法
二、药物和饮食疗法
三、基因治疗
实验七 人类皮肤纹理观察与分析
第十一章 遗传与优生
**节 优生学概述
一、优生学概念
二、现代优生学研究内容
第二节 影响优生的因素
一、遗传因素
二、环境因素
三、营养因素
四、心理因素
五、药物因素
六、不良嗜好
第三节 优生措施
一、婚姻指导
二、孕前指导
三、孕期保健
四、出生缺陷干预
五、优生工程
实验八 人类遗传病
附录
附录一 新生儿遗传代谢病筛查操作流程
附录二 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范
附录三 病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则
