本教材按照基层医疗卫生事业应用型人才培养的目标要求，以培养应用能力为主导，较为全面系统地介绍了本学科的基本理论和知识、技能，使学生在知识结构和能力结构方面更加适合培养基层人才的需要。本课程紧密地结合临床，系统地介绍遗传物质（染色体、基因、基因组等）在疾病的发生、发展过程中的作用，以及如何从遗传学角度开展疾病的预防、诊断与治疗；并以基因作为分子医学的基础，为开展现代医学研究提供新观念与新思路；通过实验教学，系统地介绍临床实践中常用的遗传学方法和检测技术。
